Se trata de un conjunto de enfermedades de carácter hereditario y muy poco comunes que puede acarrear, entre otras cosas, trastornos pigmentarios en la piel, cabello y ojos, independientemente de la raza étnica de la persona que lo tenga. Fue descrito por el oftalmólogo y genetista holandés Petrus Waardenburg, razón por la que se le otorga su nombre.
Este síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que quiere decir que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen defectuoso para que su descendencia resulte afectada. Además, esto se traduce en que la enfermedad suele manifestarse en todas las generaciones. Teniendo el gen, las probabilidades de incidir en el hijo son de un 50%, aunque los síntomas de ambos pueden ser completamente distintos.
Presente en 1 de cada 40.000 personas, el Síndrome de Waardenburg se manifiesta en cuatro tipos:
Tipo I: es uno de los más comunes e implica la distopia contorum; es decir, el desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos, estando ampliamente separados. También acarrea sordera, heterocromía del iris (completa o por segmentos) y la pigmentación blanca del cabello, cejas y pestañas.
Tipo II: tiene las mismas características del Tipo I, pero sin la distopia contorum. Es tan común como el tipo anterior.
Tipo III: mucho menos frecuente que los tipos anteriores, es también denominado síndrome de Klein-Waardenburg y su sintomatología es similar a la del tipo I, sin la distopia contorum, sumando otros síntomas adicionales como malformación en las extremidades superiores, problemas de movimiento, alteraciones neurológicas y cefalorraquídeas.
Tipo IV: denominado Shah-Waardenburg, este tipo también es poco común e implica importantes daños neurológicos, además de otros síntomas que afectan el aparato digestivo, esto porque suele ir acompañado por la enfermedad de Hirschprung (obstrucción del intestino grueso).
Desde el momento en que este síndrome fue descubierto, su sintomatología se describió como variada, siendo múltiples sus manifestaciones. Desde el punto de vista fenotípico, se pueden observar: amplia separación de los ojos, mandíbula prominente, aumento del puente nasal (narices anchas), ojos extremadamente azules, de dos colores distintos o con manchas de diferentes tonos, piel con manchas de tonalidades más claras (todas estas afecciones en los ojos pudieran venir acompañadas de problemas de visión), parches en la piel e, incluso, canicie prematura o el muy común mechón de cabello blanco.
También implica otras afecciones como sordera, problemas gastrointestinales, desarrollo anormal del útero, rigidez articular, columna vertebral defectuosa, labio leporino, entre otros que, como vimos anteriormente, están supeditados en grado y medida al tipo al que pertenezca.
Con el síndrome de Waardenburg, uno de los rasgos fenotípicos más comunes es el mechón blanco en el cabello, que ocurre porque la melanina deja de generarse en la raíz, por lo que crece pelo nuevo sin pigmento dada la muerte de las células madre en los folículos pilosos. A este fenómeno de despigmentación se le conoce como poliosis que es, básicamente, el encanecimiento del cabello prematuro.
Aunque la poliosis, como tal, no es considerada una enfermedad porque no afecta la salud de la persona que lo padece, sí es importante revisar las causas y síntomas si esta se presenta a corta edad, ya que puede estar directamente relacionado con el Síndrome de Waardenburg, lo que implicaría, en consecuencia, tener otros síntomas asociados al problema genético.
El Síndrome de Waardenburg es de carácter hereditario y, al existir un 50% de probabilidades de que se manifieste en la descendencia, la revisión médica y la realización de pruebas de ADN pueden ser útiles para diagnosticarlo. El Consorcio Internacional para el Estudio del Síndrome de Waardenburg establece criterios de clasificación clínica en la que la evaluación médica familiar que incluya examen de la piel, ojos y sangre, son necesarias para detectar y tratar.
En el caso de los recién nacidos, su apariencia física podría facilitar la sospecha de la presencia del síndrome, por lo que su detección y confirmación radicarían en las pruebas de ADN.
Aunque no tiene cura y, dependiendo de tipo que se clasifique el paciente y las implicaciones físicas que puedan existir, una persona con Síndrome de Waardenburg puede mantener una vida normal recibiendo un tratamiento ajustado a las características de su condición.
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